Catálogo de prestaciones
Gen ACADM (Deficiencia de MCAD), amniocitos
Código tarifario: 16191
Sinónimos
Deficiencia de acil-CoA dishidrogenasa de cadena media (MCAD)
Deficiencia de acil-CoA dishidrogenasa de cadena media (MCAD)
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo