Catálogo de prestaciones
Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1), amniocitos
Código tarifario: 16197
Sinónimos
Deficiencia de Carnitina palmitiol transferasa 1 (CPT1)
Deficiencia de Carnitina palmitiol transferasa 1 (CPT1)
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen CPT1 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo