Catálogo de prestaciones
Estudio molecular gen SPAST -Paraplejia espástica tipo 4 (caso índice), sangre
Código tarifario: 70269
Sinónimos
Spastin
SPG4
SPAST
Paraparesia espástica
Spastin, SPG4, SPAST, Paraparesia espástica
Prestación modificada el : 07/09/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Adjuntar: arbol genealógico, edad de inicio de la sintomatología en los afectos, mutación encontrada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
Muestra refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Paraplejia espástica tipo 4-SPG4-gen SPAST (spastin)-estudio mutacional (caso índice), sangre
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo