Catálogo de prestaciones
Estudio molecular gen SPAST -Paraplejia espástica tipo 4 (caso familiar), sangre
Código tarifario: 70270
Sinónimos
SPG4
SAPST
Paraparesia espástica
Spastin
SPG4, SAPST, Paraparesia espástica, Spastin
Prestación modificada el : 07/09/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Adjuntar: arbol genealógico, edad de inicio de la sintomatología en los afectos y mutación encontrada en el familiar afecto
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
Muestra refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Paraplejia espástica tipo 4-SPG4-gen SPAST (spastin)-estudio mutacional (caso familiar), sangre
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo