Catálogo de prestaciones
Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 54908
Sinónimos
Genes IDP
genes inmunodeficiencias
Genes IDP, genes inmunodeficiencias
Descripción de la prestación
La prestación incluye el análisis mediante secuenciación Sanger de genes específicos asociados a inmunodeficiencias primarias. El estudio es dirigido y requiere la selección previa del gen o genes a analizar. Genes disponibles: ADA, AIRE, BTK, CD40L, CTLA4, DOCK8, FOXP3, IL2RG, IL7R, IRAK4, ITGB2, JAK3, MYD88, PRF1, RAG1, RAG2, STAT1, STAT3, TLR3.
Prestación modificada el : 27/07/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación Sanger
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Genes responsables de inmunodeficiencias primarias
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo