Catálogo de prestaciones

Estudio genético de neutropenias hereditarias (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 54906

Sinónimos
Sindrome de Kostmann
Neutropenia congéenita grave
Gen HAX-1
Gen ELA2
Gen Elastasa 2
Gen G6PC3
Neutropena cíclica
Palabras clave
Sindrome de Kostmann, Neutropenia congéenita grave, Gen HAX-1, Gen ELA2, Gen Elastasa 2, Gen G6PC3, Neutropena cíclica

Facultativo responsable

Servicio de Inmunología
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación DNA
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
5 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Lisis celular

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio genético de neutropenias hereditarias
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad