Catálogo de prestaciones

Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total

Código tarifario: 16334

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
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Información destacada
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
2 - 5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen MMADHC, búqueda mutación
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad