Catálogo de prestaciones

Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), amniocitos

Código tarifario: 16336

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
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Información destacada

No congelar la muestra. Indispensable concertación prévia.Debe estar en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Specimen type
Líquido amniótico. Si lo prefieren pueden remitir DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
2 - 5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen MMADHC, DP
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad