Catálogo de prestaciones
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Código tarifario: 16287
Sinónimos
Mucopolisacaridosis VII
Enfermedad de Sly
Mucopolisacaridosis VII, Enfermedad de Sly
Prestación modificada el : 05/01/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen GUSB - búsqueda de mutaciones (caso índice)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo