Catálogo de prestaciones

Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total

Código tarifario: 16285

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVA
Enfermedad de Mirquio A
Palabras clave
Mucopolisacaridosis IVA, Enfermedad de Mirquio A

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada

Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 100 µL de DNA

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
2 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen GALNS - Búsqueda de mutaciones
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad