Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos
Código tarifario: 16340
Sinónimos
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
Deficiencia de PDH
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa, Deficiencia de PDH
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Es imprescindible adjuntar historia clínica resumida y estudio previo de la actividad PDHc
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen PDHA1- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo