Catálogo de prestaciones
Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16343
Sinónimos
Enfermedad de Wolman
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Enfermedad de Wolman, CESD, Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 - 10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se remite en las 48 horas siguientes a su obtención, refrigerada si se superan las 48 horas
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo