Catálogo de prestaciones
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales
Código tarifario: 16293
Sinónimos
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Enfermedad de Wolman
CESD, Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol, Enfermedad de Wolman
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad en el caso índice
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo