Catálogo de prestaciones
Osteogénesis imperfecta, mutación puntual - diagnóstico prenatal, vellosidades coriales
Código tarifario: 54541
Sinónimos
OI
OI
Descripción de la prestación
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: COL1A1, COL1A2, IFITM5, CRTAP, PPIB, LEPRE, FKBP10, SP7, SERPINH1, SERPINF1, BMP1, WNT1
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar el motivo de consulta, antecedentes familiares y breve resumen clínico. Especificar las mutaciones presentes en la familia. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
1 mg
Specimen minimum volume
1 mg
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Osteogénesis imperfecta, mutación puntual - diagnóstico prenatal, vellosidades coriales
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo