Catálogo de prestaciones
Osteogénesis imperfecta - diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Código tarifario: 54540
Sinónimos
OI
OI
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: COL1A1, COL1A2, IFITM5, CRTAP, PPIB, LEPRE, FKBP10, SP7, SERPINH1, SERPINF1, BMP1, WNT1
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar el motivo de consulta, antecedentes familiares y breve resumen clínico. Especificar las mutaciones presentes en la familia. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA).
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra hemática
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Osteogénesis imperfecta - diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo