Catálogo de prestaciones

Fibrosis quística (FAMILIAR), sangre total

Código tarifario: 55341

Sinónimos
Mucoviscidosis
Fibrosis quística
FQ
CFRD
CFTR
Palabras clave
Mucoviscidosis, Fibrosis quística, FQ, CFRD, CFTR

Prestación modificada el : 15/02/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación tipo Sanger o Kit CF-EU2 de 50 mutaciones o MLPA dependiendo de las mutaciones detectadas en la familia
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar motivo de consulta indicando las mutaciones en el gen CFTR detectadas en la familia.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
4 mL 
Specimen minimum volume
1 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Fibrosis quística (caso familiar), sangre total
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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