Catálogo de prestaciones

Estudio exoma prenatal, muestra fetal

Código tarifario: 71030

Sinónimos
Estudio prenatal de alteraciones genéticas mediante exoma
Palabras clave
Estudio prenatal de alteraciones genéticas mediante exoma

Descripción de la prestación

El estudio incluye la realización del exoma en muestras prenatales (líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos) y el análisis de un panel virtual de genes asociados al motivo de consulta. Se diseña un panel a medida dependiendo de la descripción del fenotipo en la solicitud.

Prestación modificada el : 10/02/2026

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Secuenciación tipo NGS

Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
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Información destacada
 
Specimen type
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
2 mL 
Specimen minimum volume
1 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio prenatal exoma
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad