Catálogo de prestaciones

Estudio de enfermedades oftalmológicas por secuenciación masiva (caso índice), sangre total

Código tarifario: 71040

Sinónimos
Glaucoma congénito
Glaucoma juvenil
Glaucoma de ángulo abierto
Palabras clave
distrofia de retina, distrofia corneal, catarata congénita, glaucoma, DMAE, aniridia, miopía magna, ptosis congénita, atrofia óptica

Descripción de la prestación

Estudio de exoma mediante secuenciación masiva (NGS), filtrando por paneles de genes asociados a diferentes tipos de alteraciones oftalmológicas de origen genético.

Prestación modificada el : 10/02/2026

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Secuenciación tipo NGS

Plazo entrega
90  
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
  
Specimen minimum volume
  
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
 

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de enfermedades oftalmológicas por secuenciación masiva (ÍNDICE)

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad