Catálogo de prestaciones

Estudio fibrosis quística y enfermedades relacionadas mediante secuenciación masiva (INDICE), sangre total

Código tarifario: 55534

Sinónimos
CFTR
SPINK1
PRSS1
PAI
HMBS
PBGD
Pancreatitis
agenesia de tubulos deferentes
Palabras clave
CFTR, SPINK1, PRSS1, PAI, HMBS, PBGD, Pancreatitis, agenesia de tubulos deferentes

Componentes

Secuenciación de todos los exones codificantes de los  genes relacionados con la fibrosis quistica o enfermedades relacionadas

Alta de la prestación en el catálogo 19/07/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Técnica
Secuenciación mediante un panel de genes, NGS
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL 
Specimen minimum volume
1 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
 

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio fibrosis quística y enfermedades relacionadas mediante secuenciación masiva (INDICE)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
Informe de resultados interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad