Catálogo de prestaciones

Aspartilglucosaminuria, leucocitos

Código tarifario: 16404

Sinónimos
Deficiencia aspartilglucosaminidasa leucocitos
Palabras clave
Deficiencia aspartilglucosaminidasa leucocitos

Descripción de la prestación

aspartilglucosaminuria leucos

Prestación modificada el : 31/07/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Fluorimetría

Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Si desean enviar las muestras de leucocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 5).

Adjuntar resumen de la historia clínica. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado.

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 ml 
Specimen minimum volume
7 ml 
Collection instructions
 
Transport conditions
Muestra de extracto de leucocitos congelada
Muestra de sangre total a temperatura ambiente en un plazo de 24h
Rejection criteria
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Aspartilglucosaminuria
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
40 - 60
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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