Catálogo de prestaciones
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias y microangiopatías congénitas, sangre total
Código tarifario: 7967
La prestación incluye el análisis de variantes en genes cuya implicación en la trombofilia y la microangiopatía trombótica congénitas ha sido descrito en la literatura médica:
ABCC6, ACTN1, ACVRL1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, APP, BLOC1S5, BLOC1S6, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4BPA, C4BPB, C5, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CLU, COL3A1, COL4A1, CR1, CR2, CST3, CYCS, DIAPH1, ENG, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FCN1, FCN2, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FIBCD1, FLI1/EWSR2, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP5, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7/DTNBP1, HPS8/BLOC1S3, ITGA2B, ITGAX, ITGB2, ITGB3, JAM3, KDSR, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MASP1, MASP2, MBL2, MCFD2, MECOM, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, ORM1, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLAUR, PLG, PLGRKT, PLOD1, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SELP, SERPINE1, SERPINF2, SERPING1, STXBP5, TBXAS1, TFPI, TUBB1, VKORC1, VSIG4, VTN, VWF.
Facultativo responsable
Datos básicos
Secuenciación masiva (NGS)
Si el DNA de la muestra ha sido extraído en el centro de origen, debe llegar en una alícuota congelada en nieve carbónica, con una concentración mínima de DNA de 50 ng/microlitro.
En caso de coexistir cáncer hematológico, contactar con facultativas responsables para planificar extracción de DNA de tejido alternativo.