Catálogo de prestaciones

Estudio enzimático enfermedad de Gaucher, sangre impregnada en papel

Código tarifario: 16408 Código Loinc: 55836-1

Sinónimos
beta-glucocerebrosidasa
Beta-glucosidasa
quitotriosidasa
Enfermedad de Gaucher
Palabras clave
beta-glucocerebrosidasa, Beta-glucosidasa, quitotriosidasa, Enfermedad de Gaucher

Componentes

Estudio de la actividad enzimática de beta-glucocerebrosidasa y quitotriosidasa en sangre impregnada en papel para el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher.

Alta de la prestación en el catálogo 10/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar historia clínica

Specimen type
Sangre  impregnada en papel Whatman 903
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 círculos de 10 mm 
Specimen minimum volume
3 círculos de 10 mm 
Collection instructions
Recoger gotas de sangre sin anticoagulante en papel de filtro Whatman 903. Dejar secar al aire libre durante 2-3 horas. Guardar en nevera en bolsa de plástico cerrada hasta el envío.
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Beta-Glucocerebrosidasa
55836-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
1,30 - 10,06
µmol/L/h
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Quitotriosidasa
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
14 - 186
µmol/L/h
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad