Panel pan-cáncer HRD, tejido parafinado

Se trata de un ensayo de NGS dirigido por capturas de DNA de tejido parafinado que permite la detección de variantes puntuales (SNVs e INDELs), pérdidas de heterocigosidad (LOH) y alteraciones en el número de copias (CNVs) relevantes de las regiones exónicas de 638 genes relevantes en cáncer. Además, estudia los siguientes biomarcadores complejos HRD (homologous recombination deficiency) y TMB (tumor mutational burden). Excepcionalmente, es posible detectar ciertas translocaciones en estos genes cuando el reordenamiento tiene lugar en las regiones exónicas capturadas por el panel.