Catálogo de prestaciones
Gen BTD (Def. Biotinidasa) - Mutación concreta (Caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16504 Código Loinc: 53845-4
Sinónimos
gen BTD
gen BTD
Componentes
Análisis de mutaciones familiares en el gen BTD para estudio de portadores de la deficiencia de Biotinidasa. Se realiza mediante amplificación por PCR y posterior secuenciación por método Sanger.
Alta de la prestación en el catálogo 19/09/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación Sanger
Plazo entrega
20 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo