Catálogo de prestaciones
Gen BTD (Def. Biotinidasa) - Mutación concreta (Caso familiar), sangre impregnada en papel
Código tarifario: 16506
Sinónimos
gen BTD
biotinidasa
deficiencia de biotinidasa
gen BTD, biotinidasa, deficiencia de biotinidasa
Componentes
Análisis de mutaciones familiares en el gen BTD para estudio de portadores de la deficiencia de Biotinidasa. Se realiza mediante amplificación por PCR y posterior secuenciación por método Sanger.
Alta de la prestación en el catálogo 19/09/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
20 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre impregnada en papel Whatman 903
Preanalytic treatment
Specimen volume
4 círculos de 10mm
Specimen minimum volume
2 círculos de 10mm
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo