Catálogo de prestaciones

Secuenciación del exoma completo para estudio de diátesis, sangre total

Código tarifario: 7004

Sinónimos
diátesis hemorrágica
Exoma
Palabras clave
diátesis hemorrágica, Exoma

Componentes

Consiste en el análsis de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de diátesis hemorrágica. Genes disponibles: ABCC6, ACTN1, ACVRL1, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, APP, BLOC1S5, BLOC1S6, COL3A1, COL4A1, CST3, CYCS, DIAPH1, ENG, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FIBCD1, FLI1/EWSR2, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP5, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7/DTNBP1, HPS8/BLOC1S3, ITGA2B, ITGB3, JAM3, KDSR, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MCFD2, MECOM, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, ORM1, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLAUR, PLG, PLGRKT, PLOD1, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SELP, SERPINE1, SERPINF2, STXBP5, TBXAS1, TFPI, TUBB1, VKORC1, VWF

Alta de la prestación en el catálogo 28/10/2024

Facultativo responsable

Servicio de Anatomía Patológica
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación tipo NGS
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
4 mL 
Specimen minimum volume
4 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
 
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
Informe interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad