Mapeo óptico del genoma, sangre total

El mapeo óptico genómico es una técnica citogenética que analiza fragmentos largos de ADN mediante un marcaje fluorescente. Detecta alteraciones estructurales (inversiones y traslocaciones) y ganancias y pérdidas con una resolución muy elevada y sin necesidad de cultivo de la muestra. Sustituye o complementa al cariotipo, FISH y microarrays reduciendo tiempos y costes. Se aplica en diagnóstico de neoplasias hematológicas, tumores sólidos y en enfermedades genéticas constitucionales, mejorando la precisión en la identificación de reordenamientos complejos. Optimiza el flujo de trabajo en laboratorios de genética, permitiendo un diagnóstico y clasificación de riesgo más precisa y terapias personalizadas. Utiliza muestras como sangre, médula ósea, tejido o líquido biológicos.