Catálogo de prestaciones

Estudio molecular confirmatorio/familiar de hemopatías congénitas mediante secuenciación Sanger, sangre total

Código tarifario: 7009

Palabras clave

Sanger Confirmación Hemopatías Congénitas

Descripción de la prestación

PCR y Secuenciación Sanger para la confirmación de variantes puntuales halladas en estudios de secuenciación masiva en el área de las hemopatías congénitas y para el estudio familiar dirigido de variantes halladas en un caso índice.

Alta de la prestación en el catálogo 30/09/2025

Facultativo responsable

Servicio de Anatomía Patológica
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
45  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
mL
Specimen minimum volume
mL
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente en un plazo máximo de 24 horas siguientes a su obtención y refrigeradas de 2 a 8 ºC hasta un máximo de 48 horas
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Informe interpretativo
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad