Catálogo de prestaciones

Análisis genómico global (sWGS): detección de aneuploidías, sangre total

Código tarifario: 80175

Palabras clave

sWGS, aneuploidías

Descripción de la prestación

Mediante shallow Whole Genome Sequencing (sWGS), esta prestación permite: - Detectar aneuploidías cromosómicas y alteraciones en brazos cromosómicos - Identificar variantes en número de copias - Estimar la fracción tumoral (TFx) mediante el algoritmo ichorCNA - Evaluar inestabilidad genómica, incluyendo HRD y cariotipo molecular

Alta de la prestación en el catálogo 22/01/2026

Facultativo responsable

Area Operativa Core de Biología Molecular
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Datos básicos

Técnica

Secuenciación tipo NGS

Plazo entrega
45  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
mL
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra insuficiente o contaminada
Ausencia de la fecha de obtención de la muestra

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Análisis genómico global (sWGS): detección de aneuploidías
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad