Catálogo de prestaciones
Estudio de metabolómica no dirigida para cribado neonatal, sangre impregnada en papel
Código tarifario: 16414 Código Loinc: no disponible
Palabras clave
metabolómica no dirigida
Descripción de la prestación
Estudio de metabolómica no dirigida en sangre impregnada en papel mediante espectrometría de masas par confirmar los casos positivos que provengan de un cribado neoantal convencional o genómico. Además es una prueba funcional para la interpretación y demostración de patogenicidad de variantes genéticas relacionadas con las entidades incluidas en los programas de cribado.
Alta de la prestación en el catálogo 09/03/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Cromatografía líquida - Espectrometría de masas (LC/MS)
Plazo entrega
10 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre impregnada en papel Whatman 903
Preanalytic treatment
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Descongelada más de un dia, a 2-8ºC más de una semana
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio metabolómico
no disponible
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo