Catálogo de prestaciones
Estudio de metabolómica no dirigida para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, orina
Código tarifario: 16568 Código Loinc: no disponible
Palabras clave
metabolómica no dirigida
Descripción de la prestación
Estudio de metabolómica no dirigida en orina mediante espectrometría de masas de alta resolución para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias. Permite la detección de aproximadamente 1.000 metabolitos asociados a estas entidades en una única prueba analítica. Además es una prueba funcional para la interpretación y demostración de patogenicidad de variantes genéticas relacionadas con estas enfermedades.
Alta de la prestación en el catálogo 09/03/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Cromatografía líquida - Espectrometría de masas (LC/MS)
Plazo entrega
20 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Descongelada más de un dia, a 2-8ºC más de una semana
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio metabolómico
no disponible
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo