Catálogo de prestaciones
Estudio de los genes de las enfermedades detectadas por cribado neonatal mediante secuenciación masiva, sangre impregnada en papel
Código tarifario: 16507
Palabras clave
Cribado neonatal, NGS, secuenciación masiva
Descripción de la prestación
Análisis de los genes que se analizan en el programa de cribado neonatal mediante secuenciación masiva y a partir de DNA extraído de sangre impregnada en papel. Análisis del exoma.
Alta de la prestación en el catálogo 20/03/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre impregnada en papel Whatman 903
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 discos
Specimen minimum volume
2 discos
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de los genes de las enfermedades detectadas por cribado neonatal mediante secuenciación masiva, sangre impregnada en papel
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo