Catálogo de prestaciones

Análisis molecular mediante estudio de cDNA de enfermedades metabólicas hereditarias, fibroblastos

Código tarifario: 16416

Palabras clave

cDNA, Enfermedades metabolicas hereditarias

Descripción de la prestación

Análisis de genes relacionados con las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio del cDNA del gen implicado. Este estudio se realiza en fibroblastos cultivados del que se extrae el RNA, se sintetiza el cDNA y se analiza mediante secuenciación Sanger.

Alta de la prestación en el catálogo 21/04/2026

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Secuenciación Sanger

Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
3 mm2 
Specimen minimum volume
3 mm2 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de cDNA de enfermedades metabólicas hereditarias
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad