El Centro de Diagnóstico Biomédico-Clínico lidera en Cataluña un proyecto pionero que permitirá detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos mediante cribado neonatal genómico
El proyecto piloto multicéntrico CrinGenES, liderado en Cataluña por el Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, ampliará el cribado neonatal convencional en España, permitiendo detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos mediante el estudio del genoma en la misma muestra de la prueba del talón. Se estudiarán 2.500 bebés de 9 comunidades autónomas con una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Un consorcio de 71 profesionales, incluyendo neonatólogos, genetistas pediatras y expertos en bioética, participará en este estudio multicéntrico. En Cataluña, la Dra. Judit García Villoria, jefe de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico e investigadora del IDIBAPS y CIBERER, lidera el proyecto y en el CDB se realizarán tanto estudios del genoma como de metabolómica no dirigida en la sangre seca de los recién nacidos.