Plataforma de Espectrometría de Masas

Servicios analíticos especializados

Ofrecemos una amplia gama de análisis cuantitativos y cualitativos mediante espectrometría de masas acoplada a técnicas cromatográficas (GC-MS, LC-MS/MS, LC-HRMS). Nuestros servicios incluyen tanto paneles estandarizados y validados como la posibilidad de desarrollar métodos a medida. Consulte nuestro catálogo temático para más información.

Paneles de metabolitos destacados:

• Panel de aminoácidos: Cuantificación precisa de aminoácidos en plasma, orina, sangre seca y líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico y seguimiento de aminoacidopatías y otros desórdenes metabólicos.
• Panel de acilcarnitinas: Perfilado de acilcarnitinas en sangre seca, plasma u orina para el cribado neonatal y diagnóstico de errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y ácidos orgánicos.
• Panel de ácidos orgánicos: Análisis en orina para la detección de acidurias orgánicas y otros defectos del metabolismo intermediario.
• Panel de oligosacáridos: Análisis en orina para la detección de oligosacaridosis.
• Panel de glucosaminoglicanos (GAGs): Análisis en orina para la detección de mucopolisacaridosis.
• Panel de purinas y pirimidinas: Análisis en orina para la detección de defectos en la vía metabólica de purinas y pirimidinas.
• Panel de metabolitos relacionados con epilepsias: Análisis en orina y plasma de diferentes metabolitos asociados a enfermedades metabólicas hereditarias que cursan con epilepsia.
• Panel de lisofosfatidilcolinas de cadena larga, de ácidos grasos de cadena larga y poliinsaturados: Análisis en plasma, sangres seca y eritrocitos para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades peroxisomales.
• Panel de esteroles: Análisis en plasma para el diagnóstico de defectos en el metabolismo de esteroles.
• Panel de lisoesfingolípidos: Análisis en plasma y sangre seca para el diagnóstico de enfermedades lisosomales.
• Panel de sialotransferrinas: Análisis en suero de las isoformas de la transferrina apra el diagnóstico de defectos congénitos de la glicosilación de proteínas.
• Panel de ácidos biliares: Cuantificación de ácidos biliares conjugados y no conjugados para el estudio de enfermedades hepatobiliares y colestasis, así como de defectos de síntesis de estos ácidos.
• Panel de esteroides: Perfil de hormonas esteroides en suero, orina o sangre seca para el diagnóstico de desórdenes endocrinos (ej. hiperplasia suprarrenal congénita).
• Monitorización de fármacos (TDM): Cuantificación de diferentes fármacos inmunosupresores, antiepilépticos, antibióticos, etc. Personalización de la dosificación para maximizar la eficacia terapéutica y evitar toxicidad.
• Panel de drogas de abuso: Análisis confirmatorio y cribado ampliado de drogas y sus metabolitos en orina para el diagnóstico toxicológico en intoxicaciones agudas, sospecha de sumisión química o agresión sexual facilitada por alcohol y/o drogas, entre otros.
• Panel de metales y elementos traza: Cuantificación de metales y elementos traza útiles para el control nutricional, alteraciones metabólicas, diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Wilson y de la hemocromatosis, y control y prevención de toxicidad en exposición laboral y/o ambiental.
• Análisis metabolómico dirigido: Cuantificación de clases específicas de metabolitos (creatina, guanidinoacetato, coenzimaQ10, ácido orótico, etc.) relevantes en enfermedades metabólicas hereditarias.
• Análisis lipidómico dirigido: Cuantificación de clases específicas de lípidos (fosfolípidos, esfingolípidos, etc.) relevantes en patologías cardiovasculares, neurológicas o metabólicas.
• Metabolómica no dirigida (untargeted): Estudios exploratorios para el descubrimiento de biomarcadores en diversos tipos de muestras biológicas (plasma, suero, orina, LCR, sangre seca, tejidos).

Otros servicios de valor añadido:

• Análisis bioinformático y estadístico: Disponibilidad de pipelines diseñados propios para el procesamiento de datos crudos, análisis estadístico (univariante y multivariante), identificación de vías metabólicas alteradas, visualización de datos.
• Asesoramiento integral: Soporte experto en el diseño experimental óptimo para responder a la pregunta biológica, selección de la estrategia analítica más adecuada, secciones de materiales y métodos para publicaciones o proyectos.

Tipos de muestras y aplicaciones clínico-investigadoras:

Nuestra plataforma está equipada para analizar una gran diversidad de muestras biológicas, adaptándonos a las necesidades específicas de cada proyecto.

Tipos de muestras aceptadas:

• Fluidos biológicos: Plasma, suero, sangre total, orina, líquido cefalorraquídeo, sangre seca, saliva, lavado broncoalveolar, fluidos de aspirado, etc.
• Otros: Cabello, biopsias líquidas , extractos, medios de cultivo condicionados.

Nota: Los requisitos específicos de volumen, pre-tratamiento y conservación varían según el tipo de análisis y se detallan durante la consulta inicial.

¿Necesita un análisis específico?

Si sus necesidades no se cubren con nuestros paneles estándar, contacte con nosotros para explorar el desarrollo de métodos personalizados (LD_MASAS_BGM@clinic.cat)