Enfermedades metabólicas hereditarias

En la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.

 

 

Servicio:Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

Áreas de excelencia:Programas de Cribado Poblacional

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