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Secuenciación masiva
La secuenciación masiva es una herramienta esencial en el diagnóstico de enfermedades hereditarias. Esta tecnología permite el análisis simultáneo de un elevado número de genes y su implementación ha supuesto una mejora en el rendimiento diagnóstico de dichas enfermedades.
Actualidad
Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, siglas en inglés) ha autorizado la comercialización en Europa del fármaco lecanemab para el tratamiento de pacientes en fases tempranas de enfermedad de Alzheimer que presentan una o ninguna copia del alelo ApoE4 del gen APOE que codifica por la apolipoproteína E, un factor.
Los virus emergentes y reemergentes, como los zoonóticos y arbovirus, están bajo vigilancia de organismos internacionales de Salud Pública. Entre ellos, se encuentran el virus mpox, causante de la viruela del mono. El CDB ha puesto en marcha un plan de preparación para hacer frente a futuras pandemias.
La detección de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se ha añadido a las 25 enfermedades del Programa de Cribado Neonatal que se realiza en la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico. El diagnóstico precoz de la HSC, antes de las dos semanas de vida, permite iniciar el tratamiento del bebé antes de que debuten los graves síntomas que conllevan riesgo vital.