Catálogo de prestaciones
Disomía uniparental, sangre total
Código tarifario: 70229
Sinónimos
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)
Prestación modificada el : 14/02/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Estudio de segregación de microsatélites distribuidos a lo largo del cromosoma
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar motivo de la consulta, el cromosoma deseado y muestra de los padres del paciente (ADN o sangre total con EDTA)
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Disomía uniparental
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo