Catálogo de prestaciones
Acondroplasia-diagnóstico prenatal, líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Código tarifario: 70241
Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
FGFR3
c.1138G>A; p.Gly380Arg
Nanismo, Acondroplasia, FGFR3, c.1138G>A; p.Gly380Arg
Prestación modificada el : 07/09/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Specimen type
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL , 1 mg
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra hemática
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo