Catálogo de prestaciones
Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total
Código tarifario: 70208
Sinónimos
FXTAS
FXTAS
Descripción de la prestación
El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1
Prestación modificada el : 26/01/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
TP-PCR
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
> 55 CGG; < 200 CGG gen FMR1