Catálogo de prestaciones
Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso índice, sangre total
Código tarifario: 54026
Consiste en el análisis de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica. Genes disponibles: ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ADGRE2, ALPI, ALPK1, AP1S3, ARF1, ARPC1B, ARPC5, ATAD3A, C2orf69, CARD11, CARD14, CDC42, CEBPE, COPA, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, DPP9, EGFR, HAVCR2, HCK, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL36RN, IL6R, IL6ST, IRF4, ISG15, JAK1, KRAS, LACC1, LPIN2, LSM11, LYN, MEFV, MVK, MYD88, NCSTN, NEK7, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OAS1, OTULIN, PIK3R1, PLCG1, PLCG2, PMVK, POLA1, POMP, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMD12, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RC3H1, RELA, REXO2, RIPK1, RIPK3, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNU7-1, SAMD9L, SAMHD1, SH3BP2, SHARPIN, SLC29A3, SOCS1, STAT2, STAT4, STAT5B, STING1, SYK, TBK1, TLR8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TNIP1, TRAF3, TRAP1, TREX1, TRIM22, TRNT1, UBA1, UNC93B1, USP18, WDR1