Catálogo de prestaciones

Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), leucocitos

Código tarifario: 16135 Código Loinc: 78970-1

Sinónimos
CDG tipo IA
Palabras clave
CDG tipo IA

Prestación modificada el : 09/01/2026

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Espectrometría de absorción molecular

Plazo entrega
28  
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante heparina)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
Muestra de extracto de leucocitos congelada
Muestra de sangre total a temperatura ambiente en un plazo de 24h
Rejection criteria
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Fosfomanomutasa
78970-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
4-7
nmol/min/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad