Catálogo de prestaciones
Carbamil fosfato sintetasa (Deficiencia de CPS), hígado
Código tarifario: 16296 Código Loinc: 32233-9
Sinónimos
Deficiencia de CPS
Deficiencia de CPS
Prestación modificada el : 08/04/2025
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Hígado
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Obtener de biopsia o en la primera hora post mortem. Congelar inmediatamente en nitrógeno líquido y guardar a -80ºC hasta su envio
Transport conditions
Muestra congelada en nieve carbónica
Rejection criteria
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Carbamil fosfato sintetasa
32233-9
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Biopsia: 1,91 ± 0,27
µmol/h/mg prot.
Necropsia: 1,22 ± 0,15
µmol/h/mg prot.