Catálogo de prestaciones
Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16264
Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides
Enfermedad de Krabbe, Leucodistrofia de células globoides
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Se recomienda adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen GALC- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo