Catálogo de prestaciones
Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), vellosidades coriales
Código tarifario: 16282
Sinónimos
Enfermedad de Pompe
Glucogenosis tipo II
Enfermedad de Pompe, Glucogenosis tipo II
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo