Catálogo de prestaciones
Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 54908
Sinónimos
Genes IDP
genes inmunodeficiencias
Genes IDP, genes inmunodeficiencias
Descripción de la prestación
La prestación incluye la determinación de mutaciones en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación Sanger
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Genes responsables de inmunodeficiencias primarias
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo