Catálogo de prestaciones
Estudio de purinas y pirimidinas, orina
Código tarifario: 55051 Código Loinc: 79673-0
Sinónimos
Defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas
purinas, pirimidinas
Descripción de la prestación
Panel de biomarcadores en orina para el diagnóstico de defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas. Se realiza la determinación de: SAICAribósido, AICAR, Succiniladenosina, Adenosina, Desoxiadenosina, Adenina, Desoxinosina, Inosina, Guanina, Guanosina, Desoxiguanosina, Hipoxantina, Xantina, Ácido úrico, Ácido orótico, Citidina, Citosina, Uridina, 2'-Desoxiuridina, Timidina, 5-hidroximetiluracilo, Uracilo, Timina, Dihidrouracilo, Ácido 3-ureidopropiónico, β-alanina y Ácido L-3-amino-isobutírico.
Prestación modificada el : 31/07/2025
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
Specimen volume
1 mL
Specimen minimum volume
0,7 mL
Collection instructions
Sin conservantes y congelación inmediata
Transport conditions
Muestra congelada en nieve carbónica
Rejection criteria
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Adenina
59203-0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,5
mmol/mol creat.
≤3 años
≤ 0,5
mmol/mol creat.
> 3 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Adenosina
75160-2
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,1 - 1,9
mmol/mol creat.
≤6 años
0,1 - 0,8
mmol/mol creat.
7-18 años
≤ 0,5
mmol/mol creat.
>18 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
2-Deoxiadenosina
59199-0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,2
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Succinil-adenosina
59214-7
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,2 - 2,8
mmol/mol creat.
≤ 3 años
0,2 - 1,3
mmol/mol creat.
4-6 años
≤ 0,8
mmol/mol creat.
≤ 7 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Xantina
38371-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,8 - 25,3
mmol/mol creat.
≤ 3 años
0,5 - 18,3
mmol/mol creat.
> 3 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Hipoxantina
38366-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
1 - 27,1
mmol/mol creat.
≤ 3 años
1,9 - 32,1
mmol/mol creat.
4-6 años
1,6 - 14,6
mmol/mol creat.
7-12 años
0,5 - 23,1
12-18 años
0,6 - 12,7
>18 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Guanosina
78691-3
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 2,7
mmol/mol creat.
≤ 3 años
≤ 0,6
mmol/mol creat.
> 3 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
2-Deoxiguanosina
59201-4
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,2
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Guanina
78695-4
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 235
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Inosina
59210-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,9
mmol/mol creat.
≤ 3 años
≤ 1
mmol/mol creat.
> 3 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
2-Deoxi-inosina
59202-2
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,8
mmol/mol creat.
≤ 6 años
≤ 0,4
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido úrico
34385-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
29,7 - 1151
mmol/mol creat.
≤ 6 años
14,8 - 709
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
5-Aminoimidazol-4-carboxamida ribunucleotido (AICAR)
79672-2
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,1 - 0,6
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido orótico
17869-9
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,3 - 3,9
mmol/mol creat.
≤ 3 años
0,3 - 2,4
mmol/mol creat.
4-12 años
0,2 - 1,8
mmol/mol creat.
13-18 años
0,3 - 4,2
mmol/mol creat.
>18 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Uracilo
25140-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
2,4 - 113,7
mmol/mol creat.
≤ 6 años
1,3 - 34,2
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
5-hidroxi-metiluracilo
78690-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
4,7 - 27,9
mmol/mol creat.
≤ 6 años
2,7 - 13,8
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Dihidrouracilo
79685-4
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
2,7 - 74,7
mmol/mol creat.
≤ 6 años
1,4 - 48,9
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
2-Deoxiuridina
59193-3
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,1
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Uridina
59216-2
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,8
mmol/mol creat.
≤ 3 años
≤ 0,6
mmol/mol creat.
> 3 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Timina
48157-2
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,4
mmol/mol creat.
≤ 6 años
≤ 1,1
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Timidina
59215-4
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,2
mmol/mol creat.
≤ 3 años
≤ 0,1
mmol/mol creat.
> 3 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
ß-Alanina
26578-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 7,7
mmol/mol creat.
≤ 6 años
≤ 7,7
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido ß-aminoisobutírico
25086-0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
2 - 174,5
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Citosina
79658-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,7
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Citidina
79684-7
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,3
mmol/mol creat.
≤ 3 años
≤ 0,3
mmol/mol creat.
> 3 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
ß-Ureidopropionato
81776-7
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,5 - 9,2
mmol/mol creat.
≤ 6 años
0,3 - 4,9
mmol/mol creat.
> 6 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
SAICAribósido
75138-8
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
<0,1
UA/mol creatinina