Catálogo de prestaciones
Estudio de los genes de la piruvato deshidrogenasa (PDH) y relacionados mediante secuenciación masiva
Código tarifario: 16348
Sinónimos
Estudio genético de enfermedades metabólicas hereditarias
Estudio genético de enfermedades metabólicas hereditarias
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar resumen de la historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de los genes de la piruvato deshidrogenasa (PDH) y relacionados mediante secuenciación masiva
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo