Catálogo de prestaciones
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida, DNA
Código tarifario: 54195
Sinónimos
Mutación conocida de IDP
Mutación conocida de IDP
Componentes
La prestacion incluye la determinacion de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, SH2D1A, XIAP, PRF1, CYBB, BTK, ITK, FAS, CD19, TYK2, TRAF3, ITGB2, WASP, CD81, UNC93B1, NCF2, IL-12RB1, IKBA, RMRP.
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Se debe avisar del envio de la muestra al laboratorio de inmunologia con 15 dias de antelación. La muestra se debe de acompañar del consentimiento informado y de un informe de la historia clínica donde se especifique la mutacion a investigar.
Specimen type
No aplica
Preanalytic treatment
Specimen volume
150 µL
Specimen minimum volume
50 µL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida,
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Ausencia de mutacion