Catálogo de prestaciones
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Código tarifario: 54180
Sinónimos
Huesos de cristal
Huesos de cristal
Descripción de la prestación
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de Osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, NBAS, FAM46A, MBTPS2
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar historia clínica y consentimiento informado
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo